Harvinainen sairaus – NMO, Devicin tauti

Minä haluaisin käyttää korkokenkiä. Olisi huippua, jos voisi lasketella. Olisi ihana, jos voisi vielä soittaa viulua.

Neuromyelitis optica (NMO) on keskushermoston tulehduksellinen demyelinoiva sairaus. Minulla on juuri se tauti. Sairauteni takia en voi tehdä monia tavallisia asioita, joita haluaisin. Onneksi voin tehdä vielä paljon.

Taudin nykyinen virallinen nimi lienee kaiketi NMOSD (neuromyelitis optica spectrum disorder eli näköhermontulehduksen kirjon oireyhtymä ) eikä Devicin tauti -nimitystä kuulemma juurikaan enää käytetä.

Demyelinoiva sairaus on tila, jossa hermosolua ympäröivä tuppi on vahingoittunut selkäytimessä, näköhermossa tai aivoissa. Kun hermoa ympäröivä tuppi vahingoittuu, hermoimpulssit hidastuvat, jopa pysähtyvät ja aiheuttavat neurologisia ongelmia.

Yksi sairauteni oire on tiukka tulikuuma puristus oikeassa jalassani.

NMO on autoimmuunitauti, joka voidaan todeta kliinisten oireiden, magneettikuvauksen löydösten sekä akvaporiini-4-vasta-ainepitoisuuden (AQP4) kohoamisen perusteella. Minä olen näitä AQP4-tyyppejä, arvot ovat olleet 29.10. 2019 otetussa näytteessä edelleen vahvasti koholla.

NMO:a on myös ”MOG”-versiota, jota sairastavat ovat MOG-vasta-ainepositiivisia. Minultakin nuo vasta-aineet on tutkittu, mutta niitä ei kohdallani löytynyt. Harmi sinänsä, koska tutkimuksen mukaan MOG-positiivilla on harvemmin pahenemisvaiheita, joista he myös toipuvat paremmin.

Omat akvaporiini-4-vasta-aineet lymyilivät piilossa, kun niitä ensimmäisen kerran metsästettiin. Ensimmäisenä minulla epäiltiin nesteonteloa kaulaytimessä eli syringomyeliaonteloa. Sitten kaulaytimessäni näkyi ”kasvain”, josta alettiin ottaa koepalaa. Neurokirurgit törmäsivät ytimissäni normaaliin kudokseen. Sain NMO:n diagnoosin kaksi ja puoli vuotta ensimmäisten oireiden ilmenemisen jälkeen.

Ultraharvinainen

Aamuisin täytyy edelleen kuulostella, millä moodilla jalat ovat. Mitkä tunnot ja voimat niissä ovat. Olen kokenut sen, kun jaloissa ei tunnu miltään. Se on pelottavaa ja kammottavaa. Kun jalat eivät liiku, vaikka liikutan.

Onneksi ne alkoivat liikkua taas, vähitellen voimistuivat niin, että nyt pääsen itse sängystä ylös, jaloissa tuntuu, enkä tarvitse aamuisin kävelyynkään tukea. Muutaman viikon takainen ihanin kuulemani lause oli: ”Sinäpä vauhdilla tulit.” Niin, miltei juoksin.

NMO listataan ultraharvinaisiin sairauksiin. Viimeisten tutkimusten mukaan siihen sairastuu noin 10/100 000. Viime syksyyn saakka en tiennyt ketään muuta, jolla tämä sairaus on Suomessa. Nyt tiedän toistakymmentä, kiitos Facebook-ryhmän. NMO:aan sairastuneet ovat suurimmaksi osaksi naisia, ja monilla heistä on jo taustalla jokin muu autoimmuunisairaus.

Minä olen sairastanut lastenreuman 1980-luvulla, joka on sen jälkeen oireillut lievästi ja satunnaisesti. Reuma jäykisti ranteeni ja kyynärpääni niin, etten voinut jatkaa aktiivisesti lupaavaa viulistin uraani. Voin soittaa jotenkuten pianoa.

En voi pelata tennistä tai golfia, mutta olen kokenut sekä tennis- että golf-kyynärpäät.

Jännittävät oireet

NMO:n oireet ovat monimuotoiset. Niitä voivat olla mm.

  • lihasheikkous
  • tuntohäiriöt (tunnottomuus, tikkuilu, kuumotus, kutitus)
  • krampit eli spasmit raajoissa
  • fatiikki eli väsymys
  • motoriikkaongelmat
  • näköhermon tulehdus, josta voi seurata näön menetys.

Minut voi nähdä joskus seisomassa tukeutuen vaikkapa otsa seinään. Silloin kramppaa. Ei hätää, se menee ohi puolessa minuutissa. Kramppi eli spasmi voi tuntia siltä, että jalat katoavat, varpaat voivat ”mennä nyrkkiin”, alaraaja voi hehkua kuumana kuin kiuas.

Pieni hetki. Jatkan kohta.

Sohvalla istuessani jalat saattavat nousta itsekseen lattialta. Kääntyä itsekseen vähän vasemmalle.

Joskus kramppi on vai ohi viilettävä lempeä lämmöntunne. Melkein mukavaa vilukissalle. Mutta se ei ole mukavaa, kun kramppi aiheuttaa lirauksen rakossa. Joskus se on nousee rintojen alle asti. Onneksi nämä oireet ovat helpottaneet.

Spasmeihin voisi ottaa lääkkeitä kuten lihasrelaksantteja (Sirdalud, Baklofen), mutta minä välttelen näitä kolmiolääkkeitä niin pitkään kuin vain pystyn. Olen kyllä kokeillut, eikä niistä ole ollut hyötyä; Baklofenista tuli sumuinen pää.

Kämmenten tunnot ovat aika hyvät nyt, mutta on niissäkin ollut kramppeja ja poreiluja. Nyt on vain hieno tiukkuuden tunne molemmissa kämmenissä, ei niissäkään kokonaan.

Olen kiitollinen siitä, että olen säästynyt näköhermon tulehdukselta, joka on yleinen oire tässä sairaudessa.

Jättiannos kortisonia

Sairauteeni ei ole parannuskeinoa, mutta pitkät remissiovaiheet ovat mahdollisia, jos löytyy sopiva ja tehokas peruslääkitys.

Hoitokeinoina akuuteissa pahenemisvaiheissa käytetään jättikortisonihoitoja. Itse olen saanut useampaan otteeseen kortisonia kolmena päivänä 1 gramman joko osastolla suoraan suoneen tai kotona vastaavan määrän tabletteina (3 x 30 pahanmakuista tablettia). Useimmiten hoito on stopannut oireiden etenemisen lähes siltä istumalta, kun infuusio on lähtenyt virtaamaan kehoon.

Tavattoman pahanmakuisen päiväannoksen kyytipojaksi tarvitaan vähän namia.

Kehoni on saanut kortisonia melkoisen määrän. Söin sitä kolme vuotta 1980-luvulla reumaan. NMO:n puitteissa satsit ja frekvenssit ovat olleet jokseenkin mittavat.

Nyt syönkin lisäravinteena kalsiumia 1000 mg/pv. Myös D-vitamiinia menee kunnon satsi päivässä, lääkärin määräyksenä: 100 µg/pv.

Kortisonia jatkettiin ns. häntänä siten, että aluksi otin päivittäin 60 mg. Nyt annosta ollaan voitu vähentää asteittain niin, että tällä hetkellä otan enää 5 mg. Eli en oikeastaan mitään.

Kortisonikrapula

Kolmen päivän kortisonipulssit antavat keholle melkoisen virtapiikin, eikä unikaan meinaa maistua, vaikka ottaisi siihen jotain apua. Yövalvomiset eivät ole osoittautuneet kohdallani mitenkään ahdistaviksi. Olen katsonut sarjoja kuten Mr. Selfridgeä, Rahapajaa, Master Chef Australiaa, milloin mitäkin. Nukkunut sitten, jos nukuttaa.

Kaksi päivää jättikortisoniannosten jälkeen minulla iskee ”kortisonikrapula”. Olo on kuin jyrän alle jääneellä. Ihon alla on kuin lasinsiruja, voimat ovat ihan muualla kuin kropassa ja saattaa pyörryttää.

Nyt, kun kortisonia on mennyt pidempään, otin pitkään melatoniinia, joka auttoi nukahtamisessa ja unen riittämisessä. Jätin nuokin napit pois toista kuukautta sitten hyvällä menestyksellä: uni tulee järkevässä ajassa ja riittää aamuun saakka.

Plasmat vaihtoon

Viime kesän kortisonipulssit toivat vain lyhytkestoisen elpymisen. Tilanne paheni syksyä kohti, kunnes lokakuussa jalat menivät täysin alta ja aloitettiin asetta järeämpi hoito:
5 x 1 gramma kortisonia ja plasmanvaihto eli plasmafereesi.

Plasmanvaihto kestää muutaman tunnin kerrallaan.

Plasmanvaihdolla poistetaan verestä mm. vasta-aineita ja muita epätoivottuja aineita. Minulle plasmanvaihto tehtiin viisi kertaa, joka toinen päivä.

Vastustuskyky alas

NMO:n pitkäaikaishoidossa lääkkeinä käytetään immunosupressiivisia eli puolustuskykyä lamaavia lääkkeitä, kuten atsatiopriinia ja mykofenolaattia sekä rituksimabia.

Nämä lääkkeet aiheuttavat sen, että infektioherkkyys lisääntyy ja vakavien infektioiden todennäköisyys kasvaa. Infektiot voivat aiheuttaa pahenemisvaiheen, mutta en suostu jäämään neljän seinän sisään. En, vaikka koronavirus.

Järki! Käsidesi! Hengityssuojiakin on käsilaukussa. Että saatanpa kulkea kasvot suojattuna yleisillä paikoilla, etenkin kun influenssakausi iskee. En ehkä kättele, kun tavataan.

Muista kanssaihminen aivastaa ja yskiä oikein: nenäliinaan tai ainakin hihaan! Pese sinäkin kunnolla kätesi, usein.

Itse söin atsatiopriinia (Azamun) tammikuusta 2015 tämän vuoden elokuuhun saakka. Annostani ei voitu enää nostaa, koska leukosyyttiarvoni laskivat liikaa, eikä lääke enää pitänyt pahenemisvaiheita poissa, joten lääkkeen vaihto rituksimabiin tuli ajankohtaiseksi. Vaihtoa nopeutti raju lokakuinen relapsi.

Tavoitteeni on hiihtää ihan näillä näppäimillä.

Uusi lääke kropassa

Rituksimabi on biologinen lääke, joka tuhoaa CD20 -pintamerkin omaavia B-soluja, jotka ylläpitävät haitallista immunologista reaktiota. Sitä käytetään autoimmuunisairausten, kuten nivelreuman hoidossa.

Lääke alkaa vaikuttaa 1–2 kuukauden kuluttua infuusiosta ja saavuttaa täyden tehonsa noin neljän kuukauden kuluttua. Kohdallani noin huhtikuussa.

Sain ensimmäisen rituksimabi-infuusioon 5.11.2019 ja toisen 3.12.2019. Hoito toimitettiin OYS:n neurologian osastolla. Ennen rituksimabin tiputusta minulle annettiin parasetamoli ja sekä 125 g kortisonia lääkereaktioiden ehkäisemiseksi.

Rituksimabin tiputusnopeutta säädellään puolen tunnin välein, ja potilaan tilaa valvotaan tarkasti. Minulle ei tullut kummallakaan tiputuskerralla mitään sivuvaikutuksia, mutta osastolla vierähti 11 tuntia molemmilla kerroilla, kun tiputuksen jälkeen täytyi olla vielä seurannassa pari tuntia.

NMO:n ennuste vaihtelee. Potilaalle voi jäädä eriasteisia vaurioita pahenemisvaiheista, tai niistä voi toipua hyvin ennalleen. Minun oikea jalkani sai osumaa jo vuonna 2012 ja välipahenemisvaiheissa sen verran, ettei se ole täysin palautunut.

En voi sanoa, etteikö se olisi tässä välissä ollut hyvässäkin kunnossa: olenhan patikoinut kahdesti Pikku karhunkierroksen, hiihtänyt kymmenia, jopa yli 100 kilometriä talvisin.

Kohti nahkahousuja

Kiitos kortisonin, olen kuukasvo. Terhi Sinikka on nyt Terhi Punakka. Niskassa on lievä pahka. Vaaka näyttää kahdeksan kiloa enemmän kuin viime toukokuussa ennen relapsikierteen alkua. En ole pukenut farkkuja sitten lokakuun alun. En uskalla kokeilla, menevätkö ne kiinni.

Mutta kävelen ilman apuvälineitä ja voin touhuta melko normaalisti. Saunon yhä ”silsaosastolla”, nyt jo kuitenkin keskilauteella.

Kahdeksan kilon päästä ostan nahkahousut ja leopardipuseron! Arvioitu vaakalukema elokuun alussa.

Harvinaisen spesiaalia elämää

Minä olen päättänyt pärjätä tämän taudin kanssa, ei oikein voi muuta. Onhan tästä jo monen vuoden kokemus, ja nykyään tuntuu, että olen ihan hyvissä käsissä hoidon suhteen OYS:ssa, kunhan vain pääsen nopeasti päivystyksen ensimmäisestä vaiheesta erikoissairaanhoidon puolelle akuuttivaiheessa.

OYS on opetussairaala, ja opetan mielelläni kokemusasiantuntijana miltä tämä sairaus tuntuu.

Välillä itkettää ja kiroiluttaa. Silloin, kun toipuminen pahenemisvaiheesta on mielestäni liian hidasta tai krampit ärsyttävät. Harmittaa perheen takia: joutuvat kestämään ja joustamaan. Toisaalta ovat nähneet toipumiseni. Siitä iloitsemme yhdessä. Ja paljosta muustakin.

Silloin, kun on hyvä, on hyvä – ”normaali”.

Nyt on hyvä. Olen palannut töihin yli kolmen kuukauden sairauslomalta. Käyn viikoittain fysioterapiassa, jossa treenataan tasapainoa ja lihaskuntoa. Tällä viikolla kuivaharjoittelimme hiihtoa tilannetajuisen ja todella ammattitaitoisen fysioterapeuttini kanssa.

Neurologin vastaanotolla tammikuussa todettiin mukava elpyminen ja tehtiin hoitosuunnitelma: veri- ja pissakokeita maaliskuussa, touko-kesäkuussa runsaammat kokeet ja magneettikuvaukset ja seuraava satsi rituksimabia.

Voinko lentää ja käydä avannossa? Voit elää normaalia elämää.

Lähteet:

Collaborative International Research in Clinical and Longitudinal Experience Study in NMOSD
Mayo Clinic
National Center for Biotechnology Information
TAYS – Rituksimabi

Tätähän saa jakaa muillekin!

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *